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Unité d'anthropologie

Unité d'anthropologie | Université de Genève

Alicia Sanchez-Mazas

Professeure ordinaire

Responsable de l'Unité d'anthropologie du Département de génétique et évolution (UA-GENEV)
Membre du Laboratoire d'anthropologie, génétique et peuplements (AGP)

Enseignements et recherches en anthropologie, évolution et génétique des populations

Responsabilités académiques

Vice-présidente et conseillère aux études de la Section de biologie

Présentation

Mon principal intérêt scientifique est de comprendre la diversité génétique des populations humaines dans un contexte évolutif: comment explique-t-on les différences et ressemblances aujourd’hui observées entre les individus au sein des populations et entre les populations à l’échelle planétaire? Que nous révèle cette variation génétique, d’une part sur l’histoire de notre espèce, d’autre part sur l’évolution moléculaire des diverses régions de notre génome ?

La région génomique qui est au centre de nos recherches est le complexe majeur d’histocompatibilité humaine HLA. A la fois le plus polymorphe du génome humain et l’un des plus impliqués dans la réponse immunitaire et le rejet des greffes tissulaires, ce système est d’un grand intérêt non seulement pour l’étude de l’évolution humaine, mais aussi pour la compréhension des prédispositions ou résistances génétiques des populations à certaines maladies, et pour la recherche de donneurs de moelle osseuse ou d’organes compatibles avec des patients nécessitant une transplantation. Nos recherches sont donc aussi motivées par des questions de santé publique.

Pour visionner la vidéo depuis le site TSR découverte

Depuis 1996, Mon groupe, avec le Dr José Nunes, joue un rôle important dans la coordination internationale des recherches sur la diversité moléculaire du système HLA dans le cadre des Workshops Internationaux HLA et Immunogénétique (IHIW). Depuis 2009, nous dirigeons aussi HLA-NET (http://hla-net.eu), un réseau financé par l’Union européenne et impliquant plus de 20 pays partenaires européens. Ce réseau a pour but la mise en place de standards d’analyse et d’outils statistiques et informatiques utiles à l’étude de la diversité HLA au niveau populationnel et indispensables tant aux recherches en évolution génétique humaine qu’à la recherche de donneurs compatibles en transplantation. Dans ce contexte, nous collaborons étroitement avec le Laboratoire national de référence pour l'histocompatibilité (LNHR) localisé aux HUG (Prof J-M Tiercy et J. Villard), et, depuis peu, avec la Fondation Swiss Blood Stem Cells, registre national des donneurs de cellules souches à Berne.

Dans le cadre de nos investigations sur l’histoire du peuplement humain, nous adoptons une approche interdisciplinaire selon laquelle nos résultats génétiques sont confrontés à ceux de la paléontologie humaine (étude des fossiles), de l’archéologie préhistorique (étude des vestiges culturels), de la linguistique historique (étude de l’évolution des familles de langues), et de l’épidémiologie (étude des pathogènes, des maladies et de leur évolution). Nos projets, financés par le Fonds National Suisse de la Recherche Scientifique (FNS) depuis plus de 20 ans, abordent des questions relatives à l’histoire génétique de divers continents dont l’Afrique sub-saharienne, probable lieu d'origine de l'espèce humaine, mais aussi l'Asie et l'Europe.

Au niveau du génome, nos travaux nous conduisent à proposer des hypothèses essentielles sur les mécanismes moléculaires gouvernant l’évolution du système HLA (sélection balancée asymétrique ou sélection purificatrice, selon les loci). Cette évolution est comparée à celle d'autres polymorphismes humains, tels que des polymorphismes classiques et, en collaboration avec le Dr E. Poloni, des marqueurs de l'ADN mitochondrial et du chromosome Y. Les approches expérimentales par simulation informatique développées par le Dr M. Currat nous servent aussi, depuis quelques années, à tester la vraisemblance des scenarios de peuplement proposés dans nos projets et à estimer quantitativement les effets de la sélection naturelle sur l'évolution du système HLA.

Alicia Sanchez-Mazas
Alicia Sanchez-Mazas
Université de Genève
Dépt. de Génétique & Evolution
Unité d'anthropologie
Quai Ernest-Ansermet 30
1205 Genève
Suisse
Tél. +41 22 379 69 67
Fax. +41 22 379 31 94