Alicia Sanchez-Mazas
Professeure ordinaire
Enseignement :
Responsable du cours Evolution (obligatoire 3ème BA), du cours de Biologie Humaine (choix restreint 3ème BA), du stage de Génétique Moléculaire des Populations (master) et du séminaire d'Anthropologie Biologique et Culturelle (à choix).
Enseigne aussi dans le séminaire de Méthodologie de la Recherche en Biologie (à choix), le cours de Préhistoire générale (choix restreint 3ème BA), le cours Système Immunitaire (choix restreint 3ème BA), le cours Biodiversité (master), et le Master Course in Genetics, Development and Evolution (master).
Responsable de l'orientation bioinformatique et analyse des données en biologie (BIADB) du master en biologie.
Répondante du programme doctoral en Ecologie-Evolution de la CUSO pour l'Université de Genève.
Recherche :
Directrice de recherches en anthropologie et génétique des populations humaines (voir détails sous « Présentation »). Projet FNS en cours .
Responsabilités académiques :
Vice-présidente, Conseillère aux études et responsable Erasmus de la Section de biologie.
Membre de la Commission de l'Egalité de la Faculté des sciences.
Services à la Cité et vulgarisation scientifique:
Cours, cafés scientifiques et conférences aux écoles secondaires, au grand public et aux médias sur l'évolution humaine du point de vue de la paléoanthropologie (fossiles), de la biométrie (caractères morphométriques, couleurs de peau, etc) et de la génétique des populations.
Participation à des expositions scientifiques, articles et ouvrages de vulgarisation scientifique sur la diversité humaine, la notion de race humaine, etc.
Présentation
Notre principal intérêt scientifique est de comprendre la diversité génétique des populations humaines dans un contexte évolutif : comment explique-t-on les différences et ressemblances aujourd’hui observées entre les individus au sein des populations et entre les populations à l’échelle planétaire? Que nous révèle cette variation génétique, d’une part sur l’histoire de notre espèce, d’autre part sur l’évolution moléculaire des diverses régions de notre génome ?
La région génomique qui est au centre de nos recherches est le complexe majeur d’histocompatibilité humaine, le système HLA. A la fois le plus polymorphe du génome humain et l’un des plus impliqués dans la réponse immunitaire et le rejet des greffes tissulaires, ce système est d’un grand intérêt non seulement pour l’étude de l’évolution humaine, mais aussi pour la compréhension des prédispositions ou résistances génétiques des populations à certaines maladies, et pour la recherche de donneurs de moelle osseuse ou d’organes compatibles avec des patients nécessitant une transplantation. Nos recherches sont donc aussi motivées par des questions de santé publique.
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Depuis 1996, nous jouons un rôle important, avec le Dr José Nunes, dans la coordination internationale des recherches sur la diversité moléculaire du système HLA dans le cadre des workshops internationaux d’immunogénétique et d’histocompatibilité humaine (projet « AHPD », pour l’édition 2012). Nous dirigeons aussi depuis 2008 un réseau financé par l’Union européenne impliquant plus de 20 pays partenaires européens (projet COST « HLA-NET » ). Ce réseau a pour but la mise en place de standards d’analyse et d’outils statistiques et informatiques utiles à l’étude de la diversité HLA au niveau populationnel et indispensables tant aux recherches en évolution génétique humaine qu’à la recherche de donneurs compatibles en transplantation. Dans ce contexte, nous collaborons étroitement avec le Laboratoire national de référence pour l'histocompatibilité (LNHR) localisé aux HUG (responsable Dr J-M Tiercy), et, depuis peu, avec la Fondation Swiss Blood Stem Cells, registre national des donneurs de cellules souches à Berne.
Dans le cadre de nos investigations sur l’histoire du peuplement humain, nous adoptons une démarche interdisciplinaire selon laquelle nos résultats génétiques sont confrontés à ceux d’autres disciplines, telles que la paléontologie humaine (étude des fossiles), l’archéologie préhistorique (étude des vestiges culturels), la linguistique historique (étude de l’évolution des familles de langues), l’épidémiologie (étude des pathogènes, des maladies et de leur évolution) et, plus récemment, l’évolution génétique des espèces domestiquées par l’homme. Nous communiquons ou collaborons pour cela avec diverses équipes internationales d’anthropologues, archéologues, linguistes et généticiens. Nos projets, financés par le Fonds National Suisse de la Recherche Scientifique (FNS) depuis plus de 20 ans, abordent des questions relatives à l’histoire génétique de divers continents dont l’Afrique sub-saharienne, probable lieu d'origine de l'espèce humaine. Depuis 2005, nos travaux se focalisent sur l’étude des migrations et expansions démographiques préhistoriques des populations d’Asie orientale, recherches que nous menons en collaboration étroite avec le CRLAO à Paris (Dr L. Sagart).
Au niveau du génome, nos travaux nous conduisent à proposer des hypothèses essentielles sur les mécanismes moléculaires gouvernant l’évolution du système HLA (sélection balancée asymétrique ou sélection purificatrice, selon les loci). Cette évolution est comparée à celle d'autres polymorphismes humains, tels que des polymorphismes classiques et, en collaboration avec la Dresse E. Poloni, des marqueurs de l'ADN mitochondrial et du chromosome Y. Les approches expérimentales par simulation informatique développées par le Dr M. Currat nous servent aussi, depuis quelques années, à tester la vraisemblance des scenarios de peuplement proposés dans nos projets et à estimer quantitativement les effets de la sélection naturelle sur l'évolution du système HLA.
Publications
1. Articles de journaux scientifiques:
2012 Buhler S, Nunes JM, Nicoloso G, Tiercy J-M, Sanchez-Mazas A (2012). The heterogeneous HLA genetic makeup of the Swiss population. PLoS ONE 7(7):e41400. doi:10.1371/journal.pone.0041400.
2012 Sulcebe, G., Cuenod, M., Sanchez-Mazas, A., Tiercy, J.-M., Zhubi, B., Shyti, E. and Kardhashi, V. (2012) Human leukocyte antigen-A, -B, -C, -DRB1 and -DQB1 allele and haplotype frequencies in an Albanian population from Kosovo. International Journal of Immunogenetics. doi: 10.1111/j.1744-313X.2012.01136.x Epub 2012 Juin 22.
2012 Sanchez-Mazas A, Vidan-Jeras B, Nunes JM, Fischer G,Little AM, Bekmane U, Buhler S, Buus S, Claas FH, Dormoy A, Dubois V, Eglite E, Eliaou JF, Gonzalez-Galarza F, Grubic Z, Ivanova M, Lie B, Ligeiro D, Lokki ML, Martins da Silva B, Martorell J, Mendonça D, Middleton D, Voniatis DP, Papasteriades C, Poli F, Riccio ME, Vlachou MS, Sulcebe G, Tonks S, Nevessignsky MT, Vangenot C, van Walraven AM, Tiercy JM. Strategies to work with HLA data in human populations for histocompatibility, clinical transplantation, epidemiology and population genetics: HLA-NET methodological recommendations. International Journal of Immunogenetics. Article first published online: 25 APR 2012 | DOI: 10.1111/j.1744-313X.2012.01113.x.
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2012 Capredon M, Sanchez-Mazas A, Guitard E, Razafindrazaka H, Chiaroni J, Champion B, Dugoujon JM.(2012) The Arabo-Islamic migrations in Madagascar: first genetic study of the GM system in three Malagasy populations. Int J Immunogenet. 39(2):161-9. doi: 10.1111/j.1744-313X.2011.01069.x. Epub 2011 Dec 14. 2011 Sanchez-Mazas A, Di D, Riccio ME. A genetic focus on the peopling history of East Asia: critical views. Rice 4:159-169.
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2011 Riccio, M.E.; Nunes, J.M.; Rahal, M.; Kervaire, B.; Sagart, L.; Tiercy, J-M.; Sanchez-Mazas, A. The Austro-Asiatic Munda population from India and its enigmatic origin: a HLA diversity study. Human Biology, 83:405-35.
2011 Sanchez-Mazas, A.; Fernandez-Viña, M.; Middleton, D., Hollenbach, J.A.; Buhler, S.; Di, D.; Rajalingam, R.; Dugoujon J-M.; Mack, S.; Thorsby, E. Immunogenetics as a tool in anthropological studies. Immunology , 133(2):143–164, http://archive-ouverte.unige.ch/unige:15717 .
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2010 Harbo, H.F.; Riccio, M.E.; Lorentzen, Å.R.; Utsi, E.; Myhr, K.-M.; Mellgren, S.I.; Flåm, S.T.; Thorsby, E.; Sanchez-Mazas, A.; Lie, B.A. Norwegian Sami differs significantly from other Norwegians according to their HLA profile. Tissue antigens , 75:207-217, http://archive-ouverte.unige.ch/unige:5189 .
2010 Nunes, J.M.; Riccio, M.E.; Buhler, S.; Di, D.; Currat, M.; Ries, F.; Almada, A.J.; Benhamamouch, S.; Benitez, O.; Canossi, A.; Fadhlaoui-Zid, K.; Fischer, G.; Kervaire, B.; Loiseau, P.; de Oliveira, D.C.M.; Papasteriades, C.; Piancatelli, D.; Rahal, M.; Richard, L.; Romero, M.; Rousseau, J.; Spiroski, M.; Sulcebe, G.; Middleton, D.; Tiercy, J.-M.; Sanchez-Mazas, A. Analysis of the HLA population data (AHPD) submitted to the 15th International Histocompatibility / Immunogenetics Workshop by using the Gene[rate] computer tools accommodating ambiguous data (ahpd project report). Tissue Antigens Published Online: 22 Mar 2010 , http://archive-ouverte.unige.ch/unige:13158 .
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2. Livres édités:
2008 Sanchez-Mazas, A.; Blench, R.; Ross, M.; Peiros, I.; Lin, M., eds. "Past human migrations in East Asia: matching archeology, linguistics and genetics". Routledge (Taylor & Francis Group) , London and New York, 456 pages.
2005 Sagart, L.; Blench, R.; Sanchez-Mazas, A., eds. The Peopling of East Asia: Putting Together Archaeology, Linguistics and Genetics. Routledge Curzon (Taylor and Francis Group) , London and New York.
3. Chapitres de livres & actes de colloques:
2009 Crubézy, E.; Sanchez-Mazas, A.; Guilaine, J. Méditerranée et peuplements, une pertinence scientifique?. In: Serageldin, I.; Crubézy, E.; Gibert, M.; El-Faham, M. Le peuplement de la Méditerranée : synthèse et question d'avenir. Symposium international, (2-4 oct. 2004 ; Bibliotheca Alexandrina, Alexandrie, (Egypte)). Alexandria, Egypte : Bibliotheca Alexandrina ; Paris, eds. Archéologie nouvelle , pages: 451-465, http://archive-ouverte.unige.ch/unige:14798 .
2009 Fadhlaoui-Zid, K.; Sanchez-Mazas, A.; Buhler, S.; Khodjet el Khil, H.; Ben Amor, M.; Comas, D.; Dugoujon, J.-M.; Slama, H.; Ben Ammar Elgaaeid, A. Caractérisation génétique des isolats berbérophones du Sud tunisien par confrontation des résultats de trois marqueurs polymorphes. In: Peuplements et environnements du Néolithique à nos jours. Colloque des Anthropologistes de langue française, (2007 ; Genève), eds. Antropo , 18:73-86.
2009 Sanchez-Mazas, A. Les relations entre génétique, linguistique et archéologie : héritages du Néolithique ?. In: La révolution néolithique dans le monde, sous la direction de Jean-Paul Demoule, Paris, eds. CNRS , pages: 319-330, http://archive-ouverte.unige.ch/unige:14800 .
2009 Sanchez-Mazas, A.; Buhler, S. Structure génétique des populations du pourtour méditerranéen d'après les polymorphismes GM et HLA-DRB1. In: Serageldin, I.; Crubézy, E.; Gibert, M.; El-Faham, M. Le peuplement de la Méditerranée : synthèse et question d'avenir. Symposium international, (2-4 oct. 2004 ; Bibliotheca Alexandrina, Alexandrie, (Egypte)). Alexandria, Egypte : Bibliotheca Alexandrina ; Paris, eds. Archéologie nouvelle , pages: 15-32, http://archive-ouverte.unige.ch/unige:14799 .
2008 Sanchez-Mazas, A.; Poloni, E.S. Genetic diversity in Africa. In: Encyclopedia of Life Sciences (ELS), eds. John Wiley & Sons , Ltd: Chichester, http://archive-ouverte.unige.ch/unige:13242 .
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