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Anthropologie, génétique et peuplements
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Estella Poloni

Chargée de cours / Biologiste

Génétique des populations, anthropologie & pharmacogénomique

Une formidable diversité culturelle caractérise notre espèce, fruit d’une créativité et d’un dynamisme qui ont permis à nos ancêtres de s’établir et se développer sous toutes les latitudes. Nos recherches portent sur les liens entre l'histoire des migrations et innovations culturelles et l'évolution de notre diversité génétique, notamment dans des régions d’intérêt pharmacogénomique.

Dépt. de Génétique & Evolution
Laboratoire AGP
Quai Ernest-Ansermet 30
1205 Genève / Suisse
4-416
+41 22 379 69 77
estella.poloni@unige.ch

Parti-e-s vers d'autres horizons ...

Lucie Tournayre Master 1 2023

Youssef Tawfik Master 2022

Fanny Perret Master 2020

Johan Schulthess Master 2020

Reem Adem Master 2018

Dillenn Terumalai Master 2016

Virginie Chapuis Master 2015

Eliska Podgorna Visiting PhD 2014

Mélanie Arcangeli Master 2012

Fabio Redha Master

Rute Bucho Master 2004

Barbara Arredi Visiting PhD 2002

L'histoire complexe des migrations et innovations culturelles des populations a probablement laissé des empreintes dans le génome actuel de notre espèce, comme l'atteste sa grande variabilité phénotypique.

Dans le groupe, nous étudions ces empreintes évolutives récentes dans les gènes ADME qui présentent un intérêt particulier pour les cliniciens en raison de leur implication dans l'absorption, la distribution, le métabolisme et l'excrétion des médicaments. Ces gènes sont des cibles potentielles de sélection naturelle ou culturelle, du fait que leur fonction se situe à l'interface entre l'organisme et son environnement chimique et alimentaire.

Nos principales approches impliquent la comparaison, dans de grands échantillons de populations, de modèles de diversité analysés au niveau génomique et dans des systèmes génétiques spécifiques, tels que le polymorphisme CYP2D6 examiné avec la technologie PacBio, ou les approches GWAS et par scans génomiques, pour étudier la variabilité des populations dans des traits pharmacogénomiques.

Pour mieux comprendre le potentiel rôle fonctionnel des polymorphismes humains dans les régions génomiques impliquées dans les réponses aux médicaments, nous étudions également leur variabilité chez nos plus proches parents, les chimpanzés.

Je participe à l'enseignement dans la section de biologie, aux niveaux du bachelor et du master en biologie (master bioinformatics and data analysis in biology, BIADB), ainsi que dans le programme doctoral écologie et évolution (ECOVO) de l’école doctorale en sciences de la vie (PSLS) de l’Université de Genève :

  • Evolution (13B002)
  • Biostatistiques (11M904 et 11B800)
  • Génétique moléculaire des populations (14B637)
  • Méthodologie de la recherche en biologie (14B751)
  • Master course in genetics, development, and evolution (14B017)

Les liens pointent vers l'Archive ouverte de l'Université de Genève.

Articles scientifiques (peer reviewed)

  • Mouterde M, Daali Y, Rollason V, Čížková M, Mulugeta A, Al-Balushi KK, Fakis G, Konstantinidis T, Al-Thihli K, Cerná M, Makonnen E, Boukouvala S, Al-Yahyaee S, Yimer G, Černý V, Desmeules J, Poloni ES (2022) Joint analysis of phenotypic and genomic diversity sheds light on the evolution of xenobiotic metabolism in humans. Genome Biol Evol evac167.
  • Gloor Y, Matthey A, Sobo K, Mouterde M, Kosek E, Pickering G, Poloni ES, Cedraschi C, Ehret G, Desmeules JA (2022) Uncovering a genetic polymorphism located in Huntingtin Associated Protein 1 in modulation of central pain sensitization signaling pathways. Front Neurosci 16:807773.
  • Stojanović Marković A, Zajc Petranović M, Škobalj M, Poloni ES, Pichler Oberški L, Škarić-Jurić T, Peričić Salihović M (2022) From dietary adaptation in the past to drug metabolism of today: An example of NAT genes in the Croatian Roma. Am J Biol Anthropol 178(1):140-153.
  • Kulichová I, Mouterde M, Mokhtar MG, Diallo I, Tříska P, Diallo YM, Hofmanová Z, Poloni ES, Černý V (2021) Demographic history was a formative mechanism of the genetic structure for the taste receptor (TAS2R16) in human populations inhabiting Africa's Sahel/Savannah Belt. Am J Biol Anthropol 177(3):540-555.
  • Vangenot C, Nunes JM, Doxiadis GM, Poloni ES, Bontrop RE, De Groot NG, Sanchez-Mazas A (2020) Similar patterns of genetic diversity and linkage disequilibrium in Western chimpanzees (Pan troglodytes verus) and humans indicate highly conserved mechanisms of MHC molecular evolution. BMC Evol Biol 20(1):119.
  • Rollason V, Mouterde M, Daali Y, Čížková M, Priehodová E, Kulichová I, Posová H, Petanová J, Mulugeta A, Makonnen E, Al-Habsi A, Davidson R, Al-Balushi K, Al-Thihli K, Cerná M, Al-Yahyaee S, Černý V, Yimer G, Poloni ES, Desmeules J (2020) Safety of the Geneva cocktail, a cytochrome P450 and P-glycoprotein phenotyping cocktail, in healthy volunteers from three different geographic origins. Drug Saf 43:1181–1189.
  • Vicente M, Priehodová E, Diallo I, Podgorná E, Poloni ES, Černý V, Schlebusch CM (2019) Population history and genetic adaptation of the Fulani nomads: inferences from genome-wide data and the lactase persistence trait. BMC Genomics 20:915.
  • Vangenot C, Gagneux P, de Groot NG, Baumeyer A, Mouterde M, Crouau-Roy B, Darlu P, Sanchez-Mazas A, Sabbagh A, Poloni ES (2019) Humans and chimpanzees display opposite patterns of diversity in arylamine N-acetyltranferase genes. G3: Genes, Genomes, Genetics 9(7):2199-2224.
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  • Priehodová E, Austerlitz F, Čížková M, Mokhtar MG, Poloni ES, Černý V (2017) The historical spread of Arabian Pastoralists to the eastern African Sahel evidenced by the lactase persistence -13,915*G allele and mitochondrial DNA. Am J Hum Biol 29(3):e22950.
  • Černý V, Čížková M, Poloni ES, Al-Meeri A, Mulligan C (2016) Comprehensive view of the population history of Arabia as inferred by mtDNA variation. Am J Phys Anthropol 159(4):607-16.
  • Podgorná E, Diallo I, Vangenot C, Sanchez-Mazas A, Sabbath A, Černý V, Poloni ES (2015) Variation in NAT2 acetylation phenotypes is associated with differences in food‐producing subsistence modes and ecoregions in Africa. BMC Evol Biol 15: 263.
  • Patillon B, Luisi P, Poloni ES, Boukouvala S, Darlu P, Genin E, Sabbagh A (2014) A homogenizing process of selection has maintained an "ultra-slow" acetylation NAT2 variant in humans. Hum Biol 86(3):185-214.
  • Nováčková J, Dreslerová D, Černý V, Poloni ES (2014) The place of Slovakian paternal diversity in the clinal European landscape. Ann Hum Biol 42(6):511-22.
  • Trejaut JA, Poloni ES, Yen J-C, Lai Y-H, Loo, J-H, Lee C-L, He C-L, Lin M (2014) Taiwan Y-chromosomal DNA variation and its relationship with Island Southeast Asia. BMC Genet 15(1):77.
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  • Rotger M, Glass TR, Junier T, Lundgren J, Neaton JD, Poloni ES, Van't Wout AB, Lubomirov R, Colombo S, Martinez R, Rauch A, Günthard HF, Neuhaus J, Wentworth D, van Manen D, Gras LA, Schuitemaker H, Albini L, Torti C, Jacobson LP, Li X, Kingsley LA, Carli F, Guaraldi G, Ford ES, Sereti I, Hadigan C, Martinez E, Arnedo M, Egaña-Gorroño L, Gatell JM, Law M, Bendall C, Petoumenos K, Rockstroh J, Wasmuth JC, Kabamba K, Delforge M, De Wit S, Berger F, Mauss S, de Paz Sierra M, Losso M, Belloso WH, Leyes M, Campins A, Mondi A, De Luca A, Bernardino I, Barriuso-Iglesias M, Torrecilla-Rodriguez A, Gonzalez-Garcia J, Arribas JR, Fanti I, Gel S, Puig J, Negredo E, Gutierrez M, Domingo P, Fischer J, Fätkenheuer G, Alonso-Villaverde C, Macken A, Woo J, McGinty T, Mallon P, Mangili A, Skinner S, Wanke CA, Reiss P, Weber R, Bucher HC, Fellay J, Telenti A, Tarr PE; for the MAGNIFICENT Consortium; INSIGHT; the Swiss HIV Cohort Study (2013) Contribution of genetic background, traditional risk factors and HIV-related factors to coronary artery disease events in HIV-positive persons. Clin Infect Dis 57(1):112-21.
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  • Ortiz M, Poloni ES, Furrer H, Kovari H, Martinez R, Arnedo M, Elzi L, Bernasconi E, Vernazza P, Hirschel B, Cavassini M, Ledergerber B, Gunthard HF, Telenti A, Tarr PE, the Swiss HIV Cohort Study (2011) No longitudinal mitochondrial DNA sequence changes in HIV-infected individuals with and without lipoatrophy. J Infect Dis 203(5):620-624.
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  • Sabbagh A, Langaney A, Darlu P, Gérard N, Krishnamoorthy R, Poloni ES (2008) Worldwide distribution of NAT2 diversity: implications for NAT2 evolutionary history. BMC Genet 9:21.
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  • Quintana-Murci L, Veitia R, Fellous M, Semino O, Poloni ES (2003) Genetic structure of Mediterranean populations revealed by Y-chromosome haplotype analysis. Am J Phys Anthropol 121:157-171.
  • Belledi M, Poloni ES, Casalotti R, Conterio F, Mikerezi I, Tagliavini J, Excoffier L (2000) Maternal and paternal lineages in Albania and the genetic structure of Indo-European populations. Europ J Hum Genet 8:480-486.
  • Quintana-Murci L, Semino O, Poloni ES, Liu A, Van Gijn M, Passarino G, Brega A, et al (1999) Y-chromosome specific YCAII, DYS19 and YAP polymorphisms in human populations: a comparative study. Ann Hum Genet 63:153-166.
  • Poloni ES, Semino O, Passarino G, Santachiara-Benerecetti AS, Dupanloup I, Langaney A, Excoffier L (1997) Human genetic affinities for Y-chromosome p49a,f/TaqI haplotypes show strong correspondence with linguistics. Am J Hum Genet 61:1015-1035.
  • Roth M, Giraldo P, Hariti G, Poloni ES, Sanchez-Mazas A, Stefano GFD, Dugoujon J, et al (1997) Absence of the hemochromatosis gene Cys282Tyr mutation in three ethnic groups from Algeria (Mzab), Ethiopia, and Senegal. Immunogenet 46:222-225.
  • Poloni ES, Excoffier L, Mountain JL, Langaney A, Cavalli-Sforza LL (1995) Nuclear DNA polymorphism in a Mandenka population from Senegal : Comparison with eight other human populations. Ann Hum Genet 59:43-61.
  • Sanchez-Mazas A, Pellegrini B, Poloni ES, Louis FJ (1994) Rhesus polymorphism in New Caledonia, II : Genetic comparison with other Oceanians. Gene Geogr 8:91-98.

Chapitres de livres (peer reviewed)

  • Sabbagh A, Darlu P, Vangenot C, Poloni ES (2018) Arylamine N-Acetyltransferases in Anthropology. In: Laurieri N, Sim E, eds. Arylamine N-Acetyltransferases in Health and Disease: From Pharmacogenetics to Drug Discovery and Diagnostics. World Scientific, p. 165–193.
  • Sanchez-Mazas A, Poloni ES (2008) Genetic Diversity in Africa. In: Encyclopedia of Life Sciences eLS (Chichester: John Wiley & Sons).
  • Sanchez-Mazas A, Osipova L, Lin M, Dugoujon JM, Sagart L, Poloni, ES (2008) The GM genetic polymorphism in Taiwan aborigines: New data revealing remarkable differentiation patterns. In: Sanchez-Mazas A, Blench R, Ross M, Peiros I, Lin M, eds. Past human migrations in East Asia: matching archaeology, linguistics and genetics. Routledge, London and New York, p. 313-333.
  • Arredi B, Poloni ES, Tyler-Smith C (2007) The peopling of Europe. In: Crawford MH, ed. Anthropological Genetics: Theory, Methods and Applications. Cambridge: Cambridge University Press, p. 380-408.
  • Poloni ES, Sanchez-Mazas A, Jacques G, Sagart L (2005) Comparing linguistic and genetic relationships among East Asian populations: a study of the RH and GM polymorphisms. In: Sagart L, Blench R and Sanchez-Mazas A, eds. The peopling of East Asia : Putting together Archaeology, Linguistics and Genetics. London: RoutledgeCurzon, p. 250-272.
  • Sanchez-Mazas A, Poloni ES, Jacques G, Sagart L (2005) HLA genetic structure of East Asian populations: geography versus linguistics. In: Sagart L, Blench R, Sanchez-Mazas A, eds. The peopling of East Asia : Putting together Archaeology, Linguistics and Genetics. London: RoutledgeCurzon, p. 273-296.
  • Excoffier L, Poloni ES, Santachiara-Benerecetti S, Semino O, Langaney A (1996) The molecular diversity of the Niokholo Mandenkalu from Eastern Senegal: An insight into West Africa genetic history. In: Boyce AJ and Mascie-Taylor CGN, eds. Molecular Biology and Human Diversity. Cambridge: Cambridge University Press, p.141-155.

Chapitres de livres & actes

Communication scientifique

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